核DNAからさぐる日本のルーツ
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核DNAからさぐる日本のルーツ(5)核ゲノムのSNPに着目
斎藤成也(国立遺伝学研究所 ゲノム・進化研究系 特任教授)
科学の発達により、ミトコンドリアDNAに着目するのではなく、ヒトゲノムを分析する方法が近年、登場し、これによって得られるデータが膨大に増えた。今回は、核ゲノムを用いた新たな研究手法について解説する。(全11話中第5話)
時間:11分08秒
収録日:2018年9月26日
追加日:2019年4月3日
≪全文≫

●核ゲノムの、個人個人の違いに着目するという方法


 とにかくミトコンドリアではよく分かりません。ではどうするのかということで、いよいよ核ゲノムの話に入ります。

 核ですが、nuclear、核爆発、核分裂は全て同じことで、ウラニウムの核、つまり原子核です。ここでいう核は、細胞の核です。ただ、どちらも日本語では同じようにいいますし、英語でも「nuclear」「nucleus」と同じようにいいます。その中のちょっとした個人個人の違いを専門用語で「SNP(Single Nucleotide Polymorphism)」、日本語では「単一塩基多型」と呼んでいます。

 ちなみに、日本の分子遺伝学、分子生物学では、「Nucleotide(ヌクレオチド)」は普通「nucleic acid」に関係することなので核酸と訳すべきですが、その中の大事なbase(塩基)だけに着目して「塩基」と訳すことが多い。つまり、ここでは一種の意訳で、単一ヌクレオチド多型なのですが、それを日本語では「単一塩基多型(single basic)」と訳しています。これは日本の特殊事情です。

 なぜそれでいいのかですが、説明すると少し話が長くなります。DNA(デオキシリボ核酸)は、塩基、リン酸、デオキシリボースがつながったものであり、塩基が一番大事です。塩基には4種類あります。スライドにはA(adenine、アデニン)とG(guanine、グアニン)しか書いてありませんが、その横にC(cytosine、シトシン)とT(thymine、チミン)があり、つまり4種類あるということです。アルファベット順にいうと、A、C、G、Tの4つです。この違いは塩基の違いです。ですから、DNAの違いとは結局、塩基の違いのことなのです。


●核ゲノムにおいて人間は皆99.9%同じである


 さて、人のゲノムは32億ありますが、その中で個人個人で違っているのは数百万です。片や約30億(32億)で、10の9乗です。億が10の8乗ですから、30億というと3×10の9乗、莫大な数です。それに対して、個人個人で違っているのは数百万です。10の6乗です。したがって、単純に比較していただくと、結局99.9パーセント以上、われわれはみんな同じです。ですから、赤の他人といって全然違うように見えるとわれわれは考えますが、実はほとんど同じなのです。だいたいチンパンジーもわれわれと99パーセント同じですから、全然違う生物種(動物)ですが、DNAで見るとチンパンジーもわ...

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